O que são doenças raras e como se manifestam?

As doenças raras são síndromes que muitas vezes se manifestam com sintomas muito genéricos e diversos, que a princípio poderiam caracterizar qualquer outra doença mais comum. E o problema está exatamente aí: isso acaba dificultando muito o diagnóstico. Mas como e por que elas se manifestam? Como é possível tratá-las?

Neste artigo, você vai conhecer um pouco mais sobre essas doenças, assim como alguns exemplos. Vamos nessa?

O que são doenças raras?

O primeiro fato importante sobre as doenças raras é que elas apresentam grande diversidade de sinais, muitas vezes comuns a outras doenças que se manifestam com mais frequência, e ainda podem se apresentar de formas diferentes, variando de pessoa para pessoa. Dessa forma, a identificação dessas síndromes pode ser de difícil diagnóstico, levando muito tempo até o resultado, e, por não serem tão comuns, o acesso ao tratamento também pode ser mais difícil.

Segundo a Organização Mundial de Saúde, uma doença rara (DA) afeta 65 pessoas entre 100 mil, sendo 1,3 a cada 2 mil. Ou seja, são doenças que afetam um número restrito de pessoas, e, apesar de muitos estudos serem desenvolvidos, ainda é difícil ter conhecimento sobre todas. Hoje, estima-se que há de 6 a 8 mil doenças raras no mundo, sendo que 80% delas vêm de fatores genéticos.

Só no Brasil, calcula-se que existam cerca de 13 milhões de pessoas com alguma doença rara: são 300 milhões ao redor do mundo. Em 2022, o governo federal lançou uma caderneta para orientar pessoas e familiares que apresentam algumas dessas doenças e buscam o atendimento especializado no SUS (Sistema Único de Saúde). O material, batizado de Caderneta do Raro, serve como guia para o entendimento mais aprofundado sobre essas síndromes.

Entenda mais no vídeo abaixo, com a médica geneticista credenciada Omint Dra. Fabíola Paoli.

Quais são os tipos de doenças raras? 

Entre as doenças raras conhecidas, 80% são causadas por fator genético e os outros 20% advindas de infecções, alergias etc.

Dentre elas, podem existir dois tipos:

• degenerativas: sendo as neurodegenerativas, que afetam, por exemplo, o sistema nervoso ou muscular;
• proliferativas: que são os tumores, neste caso, raros.

Outras características dessas doenças é que elas são, em sua maioria, crônicas, progressivas e podem muitas vezes levar à morte. Inclusive, dentro do número de doenças conhecidas, 75% delas afetam crianças e 30% dos portadores podem vir a falecer antes dos 5 anos.

Por terem essas características, afetam diretamente a qualidade de vida do paciente, acarretando também a falta de autonomia.

Vamos entender agora um pouco melhor como surgem as doenças raras com origem genética.

Doenças raras genéticas

São aquelas que causam uma mudança estável na sequência do DNA que compõe um gene específico. Na maioria das vezes, isso acontece antes mesmo do nascimento do bebê.

As chamadas anomalias congênitas são doenças que já se originam durante a gravidez e podem causar malefícios ao bebê, alterando o desenvolvimento do corpo e dos órgãos ou o funcionamento de moléculas, prejudicando o crescimento saudável.

Apesar de ser comum a doença se manifestar logo na primeira infância, há a chance de ela aparecer apenas na idade adulta, mesmo que seja genética.

Veja, a seguir, alguns exemplos de doenças raras genéticas:

– angioedema hereditário: causa inchaço em órgãos de extremidade, como mãos, pés, rosto, órgãos genitais e também de órgãos do trato intestinal;

– osteogênese imperfeita: conhecida como “ossos de vidro”;

– epidermólise bolhosa: provoca a formação de bolhas na pele com o mínimo de atrito;

– doença de Gaucher: causa alterações no fígado e no baço, e os ossos ficam enfraquecidos. Manchas na pele, fraqueza, sangramento nasal e diarreia também podem aparecer.

– síndrome de Ehlers-Danlos: deixa a pele elástica devido a alterações no tecido conjuntivo.

As doenças raras têm cura?

Até hoje não há cura para as doenças raras, porém os tratamentos têm evoluído para auxiliar na melhora da qualidade de vida dos pacientes. A combinação do acompanhamento clínico com outros tratamentos – sessões com fisioterapeuta e fonoaudiólogo, e a realização da psicoterapia – são primordiais.

Como descobrir se você tem uma doença rara

As doenças raras são de difícil diagnóstico por, muitas vezes, apresentarem grande diversidade de sintomas, que podem até mesmo ser confundidos com outras doenças comuns.

Essa diversidade e o fato de que em cada pessoa a doença pode se manifestar de um jeito dificultam o diagnóstico: não é nem mesmo possível listar os sintomas característicos a uma doença rara.

Por isso, o diagnóstico é um processo que pode ser longo, e muitas vezes angustiante, caso o paciente já esteja sofrendo as consequências dolorosas da doença.

Só é possível descobrir se tem uma doença rara com uma equipe multidisciplinar que irá investigar o caso, por meio de exames clínicos e físicos. É feito todo um estudo para que o diagnóstico seja definido o mais rápido possível e com assertividade.

O que fazer em caso do diagnóstico positivo?

O diagnóstico positivo pode ser um momento delicado e de muitas incertezas. Nessa hora, é importante ouvir as recomendações da equipe médica e manter a calma.

Vale lembrar que os tratamentos, as medicações e os estudos sobre essas doenças têm avançado. Apesar de não terem cura, é possível conviver com elas e ter melhor qualidade de vida.

Não desista e se informe sobre a condição em questão!